Restaurer la vue par thérapie génique

Une nouvelle étude chez l'animal met en relief le potentiel de la thérapie génique pour traiter l'amaurose congénitale de Leber (ACL),
une maladie génétique incurable qui mène à la cécité totale à l'âge adulte. Les résultats obtenus illustrent l'innocuité et l'efficacité de la thérapie pour traiter les deux yeux. L'année dernière, un essai clinique inédit chez 12 enfants avait permis de réduire en partie une
cécité presque complète, le remplacement d'un gène muté restaurant partiellement la vision pour un œil. Comme il fallait s'y attendre, ce succès a fait que les patients ont demandé le traitement pour leur second œil. Une équipe de chercheurs a franchi une étape importante pour pouvoir offrir à ces patients le même traitement de la vue à leur deuxième œil.


Dans la plupart des travaux de thérapie génique, une molécule appelée vecteur est utilisée pour apporter un gène « actif » dans les cellules des patients. Ces vecteurs sont typiquement dérivés de virus qui ont été génétiquement modifiés pour porter de l'ADN humain.
Bien que le vecteur dérivé de virus associé à l'adénovirus utilisé dans les récents essais clinique ait réussi à rétablir en partie la vue d'un oeil de
patients atteints d'ACL, il n'était pas sûr que le même traitement du second oeil soit sans effets secondaires car il pouvait engendrer une réaction immunitaire au virus suite à la première injection.
Dans leur étude, Defne Amado et ses collègues montrent que la nouvelle administration du vecteur au second oeil chez le chien et le singe, des
animaux ayant des yeux similaires en taille et en structure à ceux de l'homme, est à la fois sûre et efficace.

De plus, cela reste le cas lorsque les animaux ont déjà acquis une immunité contre le virus vecteur, une caractéristique qui excluait certains patients des essais de thérapie génique. Ces résultats élargissent la gamme de patients éligibles au traitement : ceux ayant déjà une immunité contre le vecteur pourraient recevoir le traitement pour un premier oeil tandis que ceux déjà traités une fois pourraient avoir l'opportunité de recouvrir en partie la vue de leur second œil.

j'ai trouver ceci:

"Les premiers travaux de démembrement génétique que
nous avons effectués dans notre groupe ont concerné la forme
de la maladie
telle qu'elle avait été décrite par Théodor
Leber et ont abouti en 1996 à
l'identification d'un gène codant une enzyme clé de la cascade
de transduction
visuelle puisqu'elle permet le retour à l'état d'obscurité
après stimulation
rétinienne par la lumière. Les altérations de ce gène
conduisent donc à une
impossibilité pour la rétine de retrouver son état
d'obscurité, ce qui équivaut
fonctionnellement à une rétine illuminée en permanence.
Il n'est donc pas
surprenant d'observer chez les nouveau-nés atteints une aversion
pour la
lumière et un handicap visuel gravissime."

d'après


Josseline KAPLAN,

Directeur de Recherches,
Responsable du Groupe de Recherches en Génétique Ophtalmologique.
Unité INSERM
U393, Hôpital des Enfants Malades, Paris.

dans cette maladie le déficit et donc enzymatique alors il suffit que l'enzyme soit présente pour la régression de la maladie.

le vecteur est essentiel pour insérer le gène sain de l' ADN.

ce type de thérapeutique ne doit peut-être pas s'appliquer pour les maladies de l'œil dues à la forme irrégulière de la rétine ou de la cornée exp: l'astigmatisme ; car même si on modifie le gène il y'aura peut être pas d'impact sur l'organe qui sera déjà formé auparavant .